Maria Francisca, com dois meses e meio de vida, sofre de uma patologia rara designada por Nevo Melanocítico Congénito Gigante. Foi através da Associação Nevo Portugal que os pais da bebé conseguiram uma consulta em França, depois das dificuldades que confessam ter passado em Portugal. Neste momento, a Associação está a organizar uma conferência com o objectivo de fazer face à “falta de informação” sobre a doença.

 

O nome da doença é grande mas, de uma forma simples, refere-se a um tumor benigno, composto por sinais de cor castanha ou preta que, no caso da bebé de Febres, lhe afecta cerca de metade das costas e a coxa direita.

Fomos recebidos em casa de Maria Amélia Heleno, 28 anos, mãe de Maria Francisca, que nos relatou o drama por que tem passado nos últimos meses. “É uma doença congénita, não hereditária, que surge na 12.ª semana de gestação e não é detectável nas ecografias. A probabilidade de acontecer é de um em cada 500 mil nascimentos”.

O dia 6 de Maio de 2011 vai ficar para sempre na memória da família de Maria Francisca como uma data que trouxe ao de cima uma dualidade de sentimentos: por um lado a alegria do nascimento da primeira filha do casal e, por outro, o choque que rapidamente deu lugar à angústia. “Os médicos entregaram-me a bebé e disseram que tinha só um sinal, mas para eu não me assustar”. Maria Amélia Heleno apenas se apercebeu da dimensão do nevo mais tarde. “Reparei que tinha alguns sinais na cabeça, mas só quando subi ao quarto da maternidade para mudar a fralda à bebé é que verificámos que tinha um sinal enorme”. Sem saberem do que se tratava, e com a natural insegurança causada pelo desconhecimento, os pais pediram uma explicação. “Depois chamámos uma pediatra que nos informou que era um nevo, o que quer dizer ‘sinal’; congénito, porque a bebé nasceu com ele; e gigante, pelas suas dimensões”.

Apesar de a criança portadora de Nevo Melanocítico Congénito Gigante não sentir dor, existem “três senãos”. O primeiro está relacionado com a própria dimensão do sinal, que “pode provocar um melanoma [cancro da pele]. Até aos cinco anos o risco de cancro é maior”. A melanose neurocutânea é outro dos perigos, ainda que, de acordo com Maria Amélia Heleno, não haja registos na Associação Nevo Portugal (ANP). “Esse é o nosso maior receio. Se o nevo provocar lesões ao nível cerebral, pode levar a um atraso mental e ataques de epilepsia”. Por último, o aspecto da estética. “Como o sinal é de grandes dimensões, estas crianças podem ser discriminadas pela sociedade e tornarem-se mais reservadas e tímidas”.

No entanto, foi ainda na maternidade que a mãe de Maria Francisca soube que a patologia da sua filha não era caso único. “As enfermeiras informaram-me de uma menina que ali tinha nascido, há três anos, com a mesma doença. Curiosamente, vim a descobrir que é a neta da Presidente da ANP”.

Considerando que existe “falta de informação” relativamente à patologia, a mãe da Maria Francisca afirma que “a única coisa que nos dizem nas consultas é para vigiar a minha filha, enquanto nós sabemos que lá fora, nomeadamente no Hospital Robert Debré, em Paris, estão a tratar estes casos”. Não havendo cura para o nevo gigante, os tratamentos passam por “minimizar a dimensão, levando à diminuição dos riscos da doença”.

Um sinal de esperança

Rosa Fernandes, 55 anos, abdicou da sua profissão para se tornar, como gosta de dizer, “babysitter”. A Presidente da Nevo Portugal dedica grande parte do seu tempo às suas duas netas, sendo uma delas vítima de nevo gigante. “Andámos um ano em busca de soluções, mas cada médico dizia uma coisa diferente. Na minha perspectiva, não houve um encaminhamento devido para a minha neta”. De hospital em hospital, tanto no serviço público como no privado, chegou o momento em que os pareceres médicos pareciam ter-se esgotado. “Neste caso há abordagens completamente diferentes. Falámos com vários médicos que nos disseram que faziam a cirurgia. Mas quando pedíamos que nos mostrassem resultados verificámos que as experiências que tinham eram em extensões pequenas”. Começaram, então, a ser desbravados novos caminhos à procura de novas respostas, mais concretamente no estrangeiro. “Fizemos alguns contactos com associações em Espanha e França. Em França, abordámos a Nevus 2000, que nos aconselhou a irmos lá ouvir um parecer”. Em 2010, cirur-giões plásticos franceses realizaram a primeira operação às costas da criança e, já este ano, foi submetida a uma segunda cirurgia. “Está previsto fazerem ainda mais três”. Depois das operações, a avó assegura que cerca de 50 por cento do nevo localizado nas costas já terá sido removido.

“Em Portugal temos conhecimento de 42 casos de nevo gigante”, avançou Rosa Fernandes, acrescentando que o número de doentes portadores de doenças raras situa-se entre os “600 e 800 mil”. Uma estimativa, visto que “faltam os registos. Daí que quando surgem novos casos, os médicos não tenham informação suficiente”.

A ANP, sedeada na Marinha Grande, foi criada há um ano e, segundo a sua Presidente, as respectivas funções passam por informar os doentes ou familiares sobre a doença. Rosa Fernandes diz já ter partilhado experiências com adultos e familiares de crianças de vários pontos do País. “Muitas pessoas pensam que o seu caso é único. Certamente que existem mais casos em Portugal, até em adultos, mas por receio de serem discriminadas, as pessoas tendem a esconder. A Associação tem o papel importante de fazer com que os doentes sintam que não estão sós”. E os resultados estão aí à vista. “Nós andámos um ano à procura de uma solução. Os pais e avós da Maria Francisca vieram ter a minha casa quatro dias depois de a menina nascer. Isso faz toda a diferença”. Recusando que o objectivo da ANP é ter uma sede ou “ganhar protagonismo”, a Presidente estabelece uma meta: “Só queremos que passem a ser feitas, em Portugal, cirurgias no sector público para este tipo de doença. É por isso que me vou bater”.  

Para já, a prioridade centra–se na realização de uma conferência, no dia 1 de Outubro, em Lisboa, “para pôr a classe médica a falar, discutir as terapêuticas de ordem cirúrgica, porque não há outras terapêuticas. Como nos Estados Unidos da América e em França há já um longo percurso sobre esta temática, o objectivo é trazer especialistas para partilharem experiências e conhecimentos”. Mas para que tal aconteça é preciso reunir fundos [ver caixa] que suportem as despesas de deslocação e alojamento dos médicos estrangeiros. 

Com os contactos estabelecidos pela ANP, a Maria Francisca vai a Paris com os pais, a 13 de Outubro, para consulta e “iniciar os possíveis tratamentos”, adiantou Maria Amélia Heleno. “Esta Associação ajuda a desmistificar a doença. Para nós, se tudo correr bem, vamos resolver o problema. Mas isso pode nem sempre acontecer com as famílias mais carenciadas”, rematou.

Medicina à flor da pele

A dermatologista do Hospital de Santo André, em Leiria, Martinha Henrique, define o Nevo Melanocítico Congénito Gigante como um sinal “habitualmente maior do que 20 centímetros que atinge grande extensão da pele e que está presente desde o nascimento”. Caso se situe na zona da coluna ou no couro cabeludo pode levar a complicações neurológicas, fazendo com que a sua localização mereça, sempre, especial atenção por parte dos clínicos. “Perante um nevo gigante explicamos a situação à família, pois tem um efeito estético grave nas crianças e não é de fácil tratamento cirúrgico”. De acordo com a médica, o risco de transformação para melanoma ocorre “em quatro ou cinco por cento” dos doentes. Atestando que “os casos intermédios” são tratados em Portugal, Martinha Henrique reconhece que para situações extremas, mais raras, “não há serviços com muita experiência”, daí a necessidade de alguns familiares das vítimas terem de recorrer ao estrangeiro. | LM